Errores innatos del metabolismo en el recién nacido: abordaje clínico (ebook)

Errores innatos del metabolismo en el recién nacido: abordaje clínico (ebook)

Cifuentes Cifuentes, Yolanda

$ 29,000.00
Editorial:
Universidad Nacional de Colombia
Año de edición:
2022
Materia
Medicina
ISBN:
978-958-794-188-3
$ 29,000.00
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"Siglas y abreviaturas

Presentación

Capítulo 1
Conceptos generales de los errores innatos del metabolismo

Capítulo 2
Tamizaje

Capítulo 3
Alteración neurológica. Encefalopatía

Capítulo 4
Hiperamonemia

Capítulo 5
Acidosis metabólica. Hiperamonemia secundaria

Capítulo 6
Hipoglicemia, hiperamonemia secundaria y acidosis

Capítulo 7
Acidosis metabólica, cetosis y acidurias objeto de tamizaje

Capítulo 8
Acidosis láctica, acidosis metabólica e hiperamonemia secundaria

Capítulo 9
Hipoglucemia

Capítulo 10
Alteración de la función hepática. Síndrome de Reyé

Capítulo 11
Muerte inexplicada

Capítulo 12
Malformación congénita y dismorfismo

Capítulo 13
Expresión antenatal de los errores innatos de metabolismo. Hidrops y ascitis fetal

Referencias

Epílogo

Índice analítico"

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La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por 1000 nacidos vivos y hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los recién nacidos su diagnóstico es difícil, las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pudiendo pasar desapercibidos, confundidos con otras patologías de común ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infección intrauterina, asfixia perinatal, encefalopatía hipóxica-isquémica.Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; el problema radica en identificar cual recién nacido debe ser investigado para una enfermedad metabólica; este libro está concebido para que los clínicos consideremos que en el neonato hallazgos como encefalopatía, hipoglicemia, acidosis metabólica, acidosis láctica, hiperamonemia, alteración de la función hepática, hidrops, anomalía congénita, dismorfismo, pueden ser expresión de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagnósticos más frecuentes contemplemos como diagnóstico diferencial a la enfermedad metabólica, mucho más cuando se trata de un niño crítico o agudamente enfermo.

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