Cifuentes Cifuentes, Yolanda
"Siglas y abreviaturas
Presentación
Capítulo 1
Conceptos generales de los errores innatos del metabolismo
Capítulo 2
Tamizaje
Capítulo 3
Alteración neurológica. Encefalopatía
Capítulo 4
Hiperamonemia
Capítulo 5
Acidosis metabólica. Hiperamonemia secundaria
Capítulo 6
Hipoglicemia, hiperamonemia secundaria y acidosis
Capítulo 7
Acidosis metabólica, cetosis y acidurias objeto de tamizaje
Capítulo 8
Acidosis láctica, acidosis metabólica e hiperamonemia secundaria
Capítulo 9
Hipoglucemia
Capítulo 10
Alteración de la función hepática. Síndrome de Reyé
Capítulo 11
Muerte inexplicada
Capítulo 12
Malformación congénita y dismorfismo
Capítulo 13
Expresión antenatal de los errores innatos de metabolismo. Hidrops y ascitis fetal
Referencias
Epílogo
Índice analítico"
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La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por 1000 nacidos vivos y hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los recién nacidos su diagnóstico es difícil, las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pudiendo pasar desapercibidos, confundidos con otras patologías de común ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infección intrauterina, asfixia perinatal, encefalopatía hipóxica-isquémica.Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; el problema radica en identificar cual recién nacido debe ser investigado para una enfermedad metabólica; este libro está concebido para que los clínicos consideremos que en el neonato hallazgos como encefalopatía, hipoglicemia, acidosis metabólica, acidosis láctica, hiperamonemia, alteración de la función hepática, hidrops, anomalía congénita, dismorfismo, pueden ser expresión de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagnósticos más frecuentes contemplemos como diagnóstico diferencial a la enfermedad metabólica, mucho más cuando se trata de un niño crítico o agudamente enfermo.
